Nga ADN-ja e papërsosur te editing-u gjenetik çudibërës

Nga Selim Kurti

Organizmat e modifikuar gjenetikisht (OMGJ) krijohen duke ndryshuar, përmes teknikave të ndryshme, gjenet e ADN-së së tyre, që përcaktojnë tipare të larmishme.

Përdorimi i metodave të modifikimit gjenetik, po gjen zbatime të shumta, sidomos te bimët e kultivuara.

Teknikat tradicionale të “ndreqjes” së gjeneve, zakonisht shoqërohen me efekte anësore, si ato të ndikimit në pjesë të tjera të gjenomës.

Duket se teknika Crispr/Cas9 është më e përpikta e zbuluar deri më sot. Ajo njihet edhe si teknika “prit e qep”, sepse ka të bëjë me prerje e qepje (gjenesh) në kuptimin e plotë të fjalës.

Edhe pse me perspektiva zbatimi të shumanshme, jemi ende në fazën e eksperimentimit laboratorik.

Siç e dimë, ADN-ja është molekulë që gjendet kryesisht në bërthamë, që përmban “recetat e gatimit” – në formën e informacionit gjenetik – të miliona proceseve qelizore.

Informacioni gjenetik nuk është gjë tjetër, përveçse një renditje e njëpasnjëshme dhe e përcaktuar e njësive bazë të formimit të acideve nukleike (ADN e ARN), të quajtur nukleotide- si hallkat e një zinxhiri ose si rruazat e një varësje.

Ata janë pesë gjithsej, që të sjellin në mend një alfabet me vetëm pesë shkronja: adeninë nukleotidi (A), timinë nukleotidi (T)- vetëm te ADN-ja, guaninë nukleotidi (G), citozinë nukleotidi (C) dhe uracil nukleotidi (U)- vetëm të ARN-ja.

Çdo gjen ka funksionin e vet të veçantë. Nëse është i tipit strukturor, ai kodon (ka informacionin) për një proteinë (te njerëzit janë rreth 20 mijë të tillë); nëse është i tipit rregullator, ai kontrollon me “sytë katër” punën e gjeneve strukturore.

Ka të tjerë akoma, që na duken si të “papunë”, sepse nuk ua njohim ende funksionin, por me siguri kanë rolin e tyre të përcaktuar. Nuk janë pak, po rreth 20-22 mijë, të njohur deri tani, që i bie – shprehur në terma të papunësisë – plot 50% e gjenomës. ADN-ja, si mbretëresha e informacionit, nuk del nga “pallati mbretëror”, pra bërthama.

Ndaj asaj i duhet ta kopjojë informacionin në ARNm (proces që quhet transkriptim), pra ARN-në mesazhere dhe kjo shtegton nga bërthama në ribozomet e citoplazmës ku do të përkthehet (translatohet) në vargje aminoacidesh (polipeptide).

Pas sintezës, proteina ushtron në qelizë një nga detyrat e shumta, si transportuese, enzimatike, hormonale, sinjalizuese, mbrojtëse, strukturore etj.

Ku ta marrësh sikur të ecte gjithçka vaj. Por jo! Gjatë radhitjes së nukleotideve në ADN ose ARN, ndodhin gabime – siç na ndodh edhe neve kur kopjojmë një tekst – që sjellin formimin e një proteine “me aftësi të kufizuar”, pra të paaftë për të kryer detyrën e vet.

Gabimet “ortografike” që ndodhin gjatë sintezës së gjeneve, quhen mutacione, ndërsa pasojat që sjellin janë zanafilla e sëmundjeve gjenetike.

Kjo është puna e gjenetistëve: të zëvendësojnë gjenet e “sëmurë” me të shëndetshëm, ose te bimët, të përmirësojnë cilësinë e tyre.

Proteina Cas9 ka si zanat të sajin të presë vargjet e ADN-në në vende të caktuara përgjatë molekulës së saj dhe ta heqë fragmentin difektoz nga vargu. Për të përcaktuar vendin ku ajo do sharrojë, përdoret një ARN shabllone që na tregon se ku ka ngjarë gabimi.

Në vend të pjesës së prerë, ndërfutet një sekuencë normale, e përftuar në laborator. Pak a shumë si një transplant organesh, veçse në nivelin e gjeneve. Pas operacionit “plastik” molekular, nëse ai del me sukses, rikthehet sinteza e proteinës normale ose gjeni i korigjuar rifillon kontrollin e tij mbi gjenet e tjerë. Kësisoj, qeliza rifillon funksionimin e saj normal, sëmundja dhe vuajtjet kthehen në kujtim të largët e njeriu gëzon shëndetin e tij të shumëdëshiruar.